三代试管技术是当前辅助生殖技术的重要代表之一，但染色体异常仍是其面临的挑战之一。针对这一问题，排查染色体异常是必要的。
非侵入性产前基因筛查
非侵入性产前基因筛查（NIPT）是一项先进的技术，通过自己体内血液中的游离胎儿DNA来进行染色体异常的筛查。这种方法准确率高，且无损伤。
- 采集孕妇血液样本。
- 分离出游离胎儿DNA。
- 通过高通量测序技术分析染色体。
- 结果包括常染色体、性染色体及染色体微缺失/重复情况。
NIPT能早期发现染色体异常，提供重要参考。
胚胎生物学检测（PGT）
PGT是一项在体内授精周期中对胚胎进行基因检测的技术，可排查染色体异常。
通过体内授精获得胚胎；其次从胚胎细胞中提取DNA；再者，利用PCR或NGS技术进行基因组检测，识别染色体异常；最后，选择正常胚胎移植。
PGT技术在提高试管婴儿成功率、降低染色体异常胎儿出生率方面具有重要意义。
胎儿羊水穿刺术
胎儿羊水穿刺术是一种通过穿刺子宫壁和胎盘，将羊水抽取出来，进行染色体异常检测的方法。
- 通常在孕 16-22周进行。
- 通过显微镜观察染色体结构。
- 能够检测到多种染色体异常。
虽然是一种较为直接的方法，但是存在一定的风险如流产等。
