自2018年我国公布第一批罕见病目录以来，2000多万罕见病患者所面临的病有所医、医有所药和药有所保等方面的难题都开始破解，但仍然缺乏制度性和系统性的保障，业内呼吁通过相关立法来推动罕见病领域政策的持久性和稳定性。
蔻德罕见病中心在近日举行的2024第十三届中国罕见病高峰论坛上发布了《中国罕见病立法调研报告》（下称“报告”）。报告提出了包括中国罕见病系统性立法势在必行、尽快明确对罕见病和罕见病药物的法律界定、明确对罕见病研发和产业发展的激励政策等九条立法倡议。
中国政法大学民商经济法学院教授、社会法研究所所长娄宇认为，罕见病立法最重要的是实现两个功能，一是明确罕见病群体的法律界定，二是解决药品研发、上市、进医保目录等药品可及性的问题。
如何从目录管理走向立法保障
罕见病是一类发病率低，累及多系统的不同疾病的总称。全球有7000多种罕见病，其中80%为遗传病，具有诊治难、危害重、负担大等特征。世界各国对罕见病的定义不相同，比如世界卫生组织的标准是患病人数占总人口0.65‰~1‰，美国为患病总人数低于20万，欧盟为患病率小于1/2000、慢性、渐进性且危及生命等。
上海交通大学医学院附属新华医院院长孙锟在此次论坛上表示，我国罕见病诊疗存在三个挑战，一是诊断难，有42%的患者经历过误诊，65%的医生不了解罕见病；二是治疗难，罕见病药物缺乏，药物可及性差，我国孤儿药种类仅为美国的3.6%；三是同质性差，疾病临床表现多样，症状不典型，不同地域、医院、医生诊疗能力差距大。
我国罕见病是以目录形式管理，目前国家一共发布了两批罕见病目录，第一批发布121种，第二批86种，总计有207种罕见病纳入。目前我国没有官方的罕见病定义，没有罕见病流行病学的研究或是数据库，罕见病遗传筛查尚未广泛推广。
蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示，通过目录来界定罕见病存在两个比较大的缺陷，一是公共性问题，在目录中的病种能够获得好的政策和关注，而目录外的病种则不行；二是科学性问题，全球有7000多种罕见病，不能因为目录划定了这200多种，其他就不是罕见病了。
报告提出，过去十几年来，我国民间层面围绕罕见病定义已有丰富的讨论和经验积累，但从未形成过国家层面的共识和法律层面的效力，而且现行的罕见病目录更新机制已无法满足行业发展需求，建议尽快以立法确认罕见病和罕见病药物的法律界定，为罕见病患者各项权益的保障和产业发展提供法律依据。
娄宇对第一财经表示，罕见病的中央立法应该界定罕见病的定义、明确与“孤儿药”相关的内容。从法律功能上来看，罕见病立法应该是管理法和促进法，主要功能是界定国家各个职能部门之间的权力分工和协作，另外通过促进措施如国家发放补贴和优惠政策来引导和鼓励社会主体积极参与到这一领域中来。
明确“孤儿药”研发和产业激励政策
第一财经了解到，现在地方已经在罕见病立法方面进行了探索。江苏在2023年出台的《医疗保障条例》纳入了罕见病的用药保障机制；上海从药械产业促进方面，利用浦东新区的立法优势，将《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》列入了上海市人大五年立法计划的调研项目，继续进行研究论证。
罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发，因此罕见病用药又被称为“孤儿药”。
报告提出，我国有超过2000万名罕见病病患，围绕这个群体的各项创新研发、生产和服务活动在全世界很多地区都已形成颇具规模的产业效应，然而我国在这个领域还未形成明确的发展路径。建议在罕见病立法中，明确对罕见病研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场独占期、研发税优上，尽快推动相关法律文件的出台和落地。
娄宇表示，推动罕见病立法的时候，如何让药厂盈利还需要有配套制度，特别是立法时要明确市场独占期，这也就可以在很大程度上提高药厂的利润，同时在支付方式上也有政策的倾斜。
近年来，我国出台了一些罕见病药物研发的扶持政策，如《“十四五”医药工业发展规划》《全链条支持创新药发展实施方案》《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》等，为罕见病药物的研发提供了重要的技术指导和支持。但总体来看缺乏全链条对产业的支持，企业也担忧孤儿药政策是否会保持支持的力度，是否在颁布几批之后陷入停滞。
报告称，激励政策是加强产业发展的关键，必须通过立法才能整合已有政策形成合力，为罕见病患者提供全面持久的保障。在具体的法条上，报告建议各级政府以现金奖励或减免税赋等方式刺激药械企业投入罕见病产品生产，延长罕见病药械特有数据保护期和市场独占期，以多种形式加速罕见病药械上市等。
罕见病药物支付也是此次立法调研关注的重点。黄如方表示，当前我国罕见病行业最突出的矛盾就是创新药和高值罕见病药物的支付问题。
有些罕见病的治疗费用十分高昂，是普通疾病支出的10余倍，一些罕见病药单品的单个患者治疗费用超过50万元甚至200万元，而且终身服药。目前，我国尚未在国家层面上对罕见病患者颁布专门的政策法规和制定特定的医疗保障体系。
目前，医保部门正在探索建立罕见病多重保障制度，越来越多罕见病治疗药物通过国家谈判降价纳入国家医保药品目录，其中2021年新增7种，2022年新增7种，2023年新增15种，迄今已有超过80种罕见病治疗药品纳入国家医保药品目录，国家医保局还鼓励地方探索罕见病用药保障模式。
报告还建议，设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界力量(如财政部、民政部、卫健委、医保局等)参与该专项基金的筹资和运营，允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。
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